遗传病基因筛查
2021-08-18
  1、遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
 
  正常值:唐氏症:验血筛查值小于1/1000(低风险);糖耐量试验:空腹血糖<5.1mmol,1小时<10mmol,2小时<8.5mmol。脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。
 
  2、临床意义
 
  ①唐氏症:二联法:验血筛查值小于1/270为高风险,271-1000临界高风险,1000以上低风险;三联法:小于1/380为高风险,381-1000为临界风险,大于1000为低风险。②糖耐量试验:一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。
 
 
  3、检查过程:糖耐量试验:筛查前空腹12小时,先测空腹血糖,将葡萄糖粉75克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时及2小时后抽血查血糖。
 
  正常值:唐氏症:验血筛查值小于1/1000(低风险);糖耐量试验:空腹血糖<5.1mmol,1小时<10mmol,2小时<8.5mmol。脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。2、临床意义。
 
  ①唐氏症:二联法:验血筛查值小于1/270为高风险,271-1000临界高风险,1000以上低风险;三联法:小于1/380为高风险,381-1000为临界风险,大于1000为低风险。②糖耐量试验:一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。3、检查过程:糖耐量试验::
 
  筛查前空腹12小时,先测空腹血糖,将葡萄糖粉75克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时及2小时后抽血查血糖。
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